【紫牛頭條】患上罕見病中的罕見病，兩個女孩艱難地努力生活：這世界如此有趣

2023-02-28 21:40

中國女孩查莉（化名）從小成績優異，從美國大學畢業後拿到全獎攻讀法學博士學位的資格。她熱愛生活，在大學裏做過運動員，但是幾年前確診一種罕見病中的罕見病，即埃勒斯-當洛綜合征（Ehlers Danlos Syndrome, EDS）的罕見亞型，逐漸失去消化功能，隻能依靠全靜脈營養液維生。為了生活和治療，她一直在堅持工作。目前查莉在國內隻發現一位叫開心的女孩和她症狀相似，她們都在努力工作，努力生活，努力治療。開心說：“決定放棄需要找很多理由，而堅持下去隻要一個理由就夠了，我堅持下去的理由是依然覺得這個世界是有趣的。”

女孩留學期間被確診罕見病

5年以內肝衰竭的可能性極高

如果生命還有不到5年，你會怎麼做？中國女孩查莉在美國留學期間，確診患有埃勒斯-當洛綜合征（Ehlers Danlos Syndrome, EDS），而且是這種罕見病中罕見亞型的罕見情況。她無法進食，幾天前醫生拍了拍她的肩膀說：“我很抱歉，你一輩子都要依賴全靜脈營養了。”醫生告訴她，全靜脈營養5年以內出現肝衰竭的可能性極高，而且如果再次感染，很快會心衰及多器官衰竭。

查莉從小成績優異，高中畢業之後到美國讀書，她熱愛生活，喜歡yabo2020 運動，在大學裏做過運動員，畢業後在一家全球知名會計師事務所做過財務谘詢。

查莉的未來看似一片光明，但是一次診斷徹底改變了她的人生。

2020年的一天，查莉一覺醒來，發現自己的蘋果手表發出健康警報，原來她在沉睡期間的心率一度降到每分鍾26次！

家庭醫生覺得她的病情嚴重，就讓她去看心內科醫生。專科醫生起初也不知道她患的是什麼病，甚至有醫生懷疑她是心理問題。她多次住院，病情反複惡化，經過很多周折，終於確診患的是EDS，並且伴有胃癱、腸動力障礙、病態竇房結綜合征等多種症狀。

EDS是一種由結締組織缺陷引起的遺傳性疾病。結締組織是支持和連接身體各部分的重要組織，包括皮膚、肌腱、韌帶、關節、血管和內髒。這種病最早於1901年由丹麥皮膚科醫生愛德華·埃勒斯發現，1928年，法國皮膚科醫生亨利-亞曆山大·當洛發表了一篇論文，描述了一組病人，他們的皮膚非常鬆弛，並且易於出現皮下血腫和皮膚撕裂的情況。這些病人也表現出關節過度活動、韌帶鬆弛和易於脫位的症狀，EDS由此得名。

查莉告訴記者，美國在最近十幾年才開始對EDS有較為深入的研究。目前歸類它的亞型可能有13種，但是能夠通過基因檢測出來的隻有兩種，其中一種是血管型，一種是經典型。目前這個病沒有根治的方法，它本身並不致命，很多患者甚至可以幸福地生活一輩子，但是像查莉這樣的患者有多種並發症，屬於極為嚴重的亞型。

回想起來，查莉從小就有一些症狀表現，“我們這種病每天都有不同的‘驚喜’，不知道明天又會有哪些症狀，我在小時候先是心率不齊，因為那時候醫療條件不太好，大家都不知道是EDS病，覺得沒什麼大事。到了中學的時候，開始出現暈倒等症狀，高中時在本地的三甲醫院看過，沒有辦法確診，醫生推薦我去北京的醫院看，但是當時忙著高考，也沒有在意。”

家族裏可能有人也患有EDS，查莉父母的第一個孩子很早就夭折了，有親人因突發心髒病去世，查莉的基因檢測報告也警告她有猝死性心髒病的風險。

到美國留學的時候，她起初身體狀況不錯，還做過運動員，不過她經常生病，一感冒一個月也好不了，然後心髒也出現問題，轉到專科醫生那裏後，也是花了幾年的時間最終才確診EDS。

EDS患者的一個特點是關節非常鬆弛，“我的兩個肩膀都動過手術，從生病到現在，已經動過大小18次手術，左右肩膀各脫臼8次，每天都感覺骨頭疼得像斷掉一樣，每天都是這樣生活。我可以吃飯，但是我吃完之後，食物在胃裏是不消化的，會出現腸梗阻、胃出血，非常危險。”

查莉躺在病床上接受治療

因為不能進食，查莉身上安裝了一個深靜脈置管，就是通過位置比較表淺的靜脈，向身體深處的大靜脈和中心靜脈置入導管，位置很靠近心髒，通過它輸送全腸外營養液。

最怕的是感染，她去年曾經感染過三次，導致三次敗血症休克。“因為我的心髒附近不僅有深靜脈置管，還有一個起搏器，它的兩根電極如果出現感染就很難清除，麵臨的是開胸手術，可能根本就撐不下來。”

即使患上嚴重的罕見病，查莉也沒有放棄努力，2021年，她高分通過美國法學院入學考試（LSAT），不僅收到某大學法學院的博士錄取通知書，而且拿到了難度極高的全額獎學金。但她的身體條件太差，因為治療而影響到課程，還一度受到學校的歧視和霸淩。

查莉每天要進行12個小時的靜脈輸液，身體狀況不允許她乘坐長途航班回國，而且航空公司也會擔心有風險。父母因為簽證問題，也無法到美國照料她。

查莉現在主要在洛杉磯大學醫院和斯坦福醫院看病，那裏有專門針對EDS的醫療團隊。洛杉磯的消費水平很高，她雖然住在遠離市區的地方，但是保險、房租、油費等支出依然不菲，“我每個月要交自己的醫保和車險，去醫院大概要開車走50公裏，每次到醫院停車費就要15美元。”

她曾經在社交網站上發過自己的經曆，既為了記錄自己的特殊經曆，也想給相似的病友帶去希望，引起很多網友的關注，得到無數善意的支持，有人曾經幫她在美國的眾籌網站GoFundMe開了籌款項目，但是籌到的資金並不太多，遠遠不夠用於治療。

查莉正在等斯坦福醫院的一個臨床試驗，醫生說大概有30%的可能性緩解症狀，但是這個臨床試驗難以用醫療保險，藥物需要自費，一次要1萬美元，每個月打一次，至少打一年，“如果保險不承擔，我就放棄了，因為這是我不可能承受的。”

在國內遇到了症狀相似的病友

兩個女孩互相打氣

查莉遇到的和自己症狀相似的患者並不多，到目前為止她在國內隻發現一個和自己差不多的病友，她就是開心。

開心的體質從小就比較弱，嬰兒期就有症狀，但是當時不知道是基因病，“我知道自己不能正常吃東西，不能正常運動，但從小還是正常上學的，所以沒有意識到我和正常人有什麼不同。”

她本科就讀於中央美院，2015年畢業後到美國紐約大學攻讀碩士研究生。因為心髒不太好，家族裏又有親人猝死的病例，醫生起初懷疑她有另一種結締組織病，2015年讓她做了基因篩查，結果確診是EDS，從那時候起，她就開始依賴鼻飼管輸送營養液。

坐在輪椅上的開心

確診以後，開心問醫生這是什麼病，“醫生表示他也不知道。”因為發病頻率越來越高，開心反複進ICU，後來休學一年後，才重新回紐約讀書。

2018年研究生畢業後，開心在美國找到了工作，後來北京也有一個不錯的工作機會，她就回來了。

事後回想起來，那一次回國幾乎是博命。“當時想裝心髒起搏器的，但因為我的體重隻有60斤，醫生不敢貿然裝，怕我下不了手術台，我就想，你們不給我裝，我就回國裝，買了一張機票就回來了。當時我剛經曆了一次心跳驟停，搶救的時候肋骨也被壓斷了。因為我的血鉀常年是1到2點幾，正常人的血鉀可能低於2已經死了，但是我的血鉀低到1.3還是活了下來。據醫生分析，可能因為我長期處在危重的狀態，身體對極端指標的耐受度高一些。”

開心的體重隻有60多斤

那時候她沒有錢買商務艙或頭等艙，買的是俄羅斯航空最便宜的艙段，經濟艙裏最擠的那幾排，中間還要中轉兩次。“我當時剛恢複了自主心率，雖然坐了輪椅，但很折騰，現在才知道太危險了，我不建議任何一個人再像我那樣做。”

回國以後，開心去過北京和上海的很多醫院，遇到的醫生此前都沒有見到過她這樣的病例，找不到專門治療這個病的科室。“我經常在風濕免疫科住一個月，出院以後再去消化內科住院，然後再去心血管科、心內科等科室住院，然後在ICU住幾天。我和查莉是這種罕見病裏的罕見病中的罕見情況，在國內一直沒有碰到相似的病友。”

開心在接受治療

她現在基本沒有自主心率，前年安裝了心髒起搏器。她在前段時間做了一個全基因組複查，發現有5個致病的變位點，“就好像一個人走在路上反複被雷劈，好多不同的基因都突變了，會導致不同的疾病。”

在北京協和醫院今年2月24日出具的一份證明書中，寫著開心患有皮膚愈合不良、多關節反複脫位、直立性低血壓、重度低血鉀症、消化道出血、重度營養不良、高脂血症、高尿酸血症、膽囊息肉、三尖瓣關閉不全等十多種症狀。

開心說：“我的傷口沒辦法愈合，容易受到感染，因為身上有一些管子，一旦感染就容易出現敗血症。另外，所有的關節都會反複脫位，每天十幾次甚至幾十次脫位，還有就是心髒的種種問題，腎上腺也比正常人粗，消化道梗阻，還有胃癱。可以說目前除了肝髒和大腦，其他所有的器官都有問題。我的低血鉀是比較極端的案例，所有的醫生都說從醫生涯裏第一次見到血鉀低到1.3還活下來的人。”

她的指標常年都是危急，“我前天問醫生，正常人這個指標是什麼狀態？他們說正常人如果這樣就已經死了。”

開心每個月的醫療費要花到2萬元左右，而且她在美國住了很多次ICU，用分期付款支付醫療費，現在還在還著欠款。

開心在接受治療

放棄的理由有很多

堅持下去是覺得世界還有趣

絕大多數人對EDS的了解都非常少，查莉在網上還遇到過惡意攻擊，有人說她“裝病騙錢”。開心也曾遇到過幾個人，以為是真正的病友，“結果這些人拿我的藥物和診斷信息去騙人。”

不過她們沒有被這些雜音所幹擾，都在努力生活。

查莉的教育和實習背景都非常好，本來可以找到很好的工作，但由於病情影響，“可能說話都比較累，沒有辦法做全職工作。”為了生活和看病，查莉不得不想盡一切辦法掙錢，最多的時候一人打三份工，沒有任何休息時間，“拿命賺錢。”

很多次查莉曾想放棄，甚至打算去見臨終關懷的醫生，但她割舍不下親人，“我隻是覺得父母就我一個孩子，我先走了誰管他們？”

開心一直在堅持工作，堅持治療，她說：“決定放棄需要找很多理由，而堅持下去隻要一個理由就夠了，我堅持下去的理由是依然覺得這個世界是有趣的。”

開心的畫裏記錄下了生活的美好

她沒有停止藝術創作，有人勸她賣畫籌集醫藥費，但她不太願意，“我說那是賣畫還是賣慘？如果你欣賞我的作品，願意收藏一幅，我很開心，但如果說為了施舍我，那麼沒有這個必要。前段時間因為實在是交不上醫藥費了，我必須要把一個生物製劑停掉，我就默默停掉了。我不想去籌款或者募捐，因為我覺得如果我的付出還不足以支撐自己活下去，我也不想成為社會的拖累。”

3月10日，開心要和另一位藝術家在北京798聯合舉辦一個畫展，“我創作了幾幅以罕見病為主題的畫，想著萬一哪一天我不在了，可以給家人和朋友都留一點好的記憶。如果人走了以後，大家在你的葬禮上哭得傻兮兮的，哪有趁活的時候辦一個畫展有意思。”