雖然部分藥品已被納入國家醫保，但臨床可及仍然麵臨挑戰，罕見病藥物的保障在各地落地的情況差距大。

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　　今年4歲的端端是浙江大學附屬兒童醫院急診科的常客，幾乎每周六，父親都會帶著他到醫院靜脈注射唯銘讚（依洛硫酸酯酶α注射液）——這是治療黏多糖貯積症IVA型的一款藥品。

　　由於體內缺少一種可以分解黏多糖的酶，黏多糖貯積症IVA型患者體內多個器官都會受到影響，有的呈現麵容特殊、關節僵硬等症狀，而唯銘讚就是治療這種罕見病的一種人工合成的酶。

　　“這個藥隻能延緩病情進展，不能治愈。要持續地打，而且是終身用藥。”端端父親說，他們希望減緩端端病情惡化的速度，等待治愈的希望。

　　目前，5毫克的唯銘讚單瓶售價7500元，需要按患者體重用藥。“端端體重25斤，一年用藥費用高達100多萬元。”端端父親向中青報·中青網記者報出這一串數字，這是他每天都會算的賬，也是壓在他心裏的一座“大山”。

　　一些患者從“有藥可用”到“有藥可保”“有藥可選”

　　不少罕見病患者都麵臨過“境外有藥，境內無藥”的窘境。“我們最關注的是病人能不能用得上特效藥。”浙江大學附屬兒童醫院主任醫師鄒朝春說，“唯銘讚其實是通過罕見病的特殊通道進入中國大陸市場的。”

　　一般而言，藥品進入中國市場需要在國內做完IV期臨床試驗，積累了充分的試驗數據證明其效用，才能正式獲批上市。不過，為了讓罕見病患者能更早用上藥，目前國家藥監局等部門已允許部分罕見病藥品可以一邊讓患者使用，一邊做 IV期臨床試驗，以此加快罕見病藥品在國內上市的步伐。2018年11月至今，國家藥監局先後發布三批臨床急需境外新藥名單，列入名單的品種可直接提出上市申請，CDE（國家藥品監督管理局藥品審評中心）建立了專門通道加快審評。

　　“另外，國家還有一個政策，即允許衛健委公布的罕見病協作醫院牽頭，在特定的醫院為指定病人申請國外獲批但國內尚未獲批的藥物。”鄒朝春說，“這在以前是不可想象的。”

　　2022年6月，國家衛健委、國家藥監局聯合發布《臨床急需藥品臨時進口工作方案》和《氯巴占臨時進口工作方案》，積極探索通過一次性進口途徑解決罕見病患者用藥難題。除了保障患者“有藥可用”之外，國家醫保局的“靈魂談判”也讓越來越多的罕見病患者得以“有藥可保”。

　　病痛挑戰基金會聯合沙利文谘詢發布的《2023中國罕見病行業趨勢觀察報告》（以下簡稱《報告》）顯示，目前，已有31種罕見病的73種藥物納入醫保，其中甲類藥物17種，乙類藥物56種。甲類藥物能夠全額報銷，乙類藥物需要自付一部分，報銷一部分，報銷比例因各地政策和藥物有所不同，通常為70%至80%。

　　“與前5輪醫保談判相比，今年的調整體現出國家醫保對罕見病患者等特殊人群用藥的重視。”南開大學衛生經濟與醫療保障研究中心主任朱銘來教授介紹，一共有7種藥物進入2022國家醫保目錄，而且建立了單獨的申報通道，這是第一次單獨循環。

　　這7種罕見病用藥涉及多發性硬化、肺動脈高壓、遺傳性血管性水腫、肌萎縮側索硬化、脊髓性肌萎縮症和視神經脊髓炎譜係疾病。其中，脊髓性肌萎縮症(SMA)的口服藥利司撲蘭成功進入醫保目錄，此前，同樣用於治療SMA的諾西那生鈉注射液已被納入2021國家醫保目錄。對SMA患者來說，實現了從“有藥可用”到“有藥可保”“有藥可選”。

　　罕見病藥物保障，各地差距不小

　　雖然部分藥品已被納入國家醫保，但臨床可及仍然麵臨挑戰，罕見病藥物的保障在各地落地的情況差距大。

　　“我覺得‘雙通道’可能是未來最重要的能保證醫保好政策落地的有效手段。”北京醫院神經內科主任醫師殷劍認為，“‘雙通道’既讓醫院不必擔負過多的醫保費用，又幫助患者達到藥物可及性。”所謂“雙通道”，是指在醫院之外開辟第二通道，即患者可憑醫院處方在醫保定點藥店購藥，由此藥費不經由醫院，直接通過藥店與醫保基金結算。

　　不過，“雙通道”政策執行中也麵臨新的問題。“通過雙通道在藥店拿藥的患者可能不會定期找醫生去複查，無法做到規範地隨訪和觀察。”多發性硬化患者、病痛挑戰基金會脫髓鞘項目負責人楊毛毛認為，這樣不利於監測病情，也無法通過複查的反饋，監測患者使用藥物的效果。

　　還有業內人士認為，“雙通道”可能會造成藥品的濫用和誤用。有醫生告訴記者，目前“雙通道”政策在某些省市未能徹底打通，患者依舊需要自費用藥。

　　不過在殷劍看來，沒有任何一項措施是從開始就完美的。“可以摸著石頭過河，先讓患者用起來，保證政策落地。”

　　醫保目錄外的高值罕見病藥怎麼辦

　　與此同時，仍有多種罕見病藥物沒能被納入醫保。上述《報告》顯示：目前，31種罕見病的73種藥物已納入我國醫保，另有24種罕見病的30種藥物未納入醫保，其中有16種罕見病的全部治療藥物（共計16種）均未納入醫保，他們中的13種藥物屬於高值藥，年治療費用多為幾十萬元到上百萬元，遠遠超過“災難性衛生支出”的上限。

　　太貴，是這些罕見病藥物未能進入醫保的主要原因。“唯銘讚一開始進來的時候很貴，不願意降價，後來又有買2送1或買3送1的機製，到去年（2022年）3月份我家孩子開始用藥的時候，我們和藥方談判，每年花夠50萬元就可以贈藥。”端端父親說，這一價格對於這個年收入不足40萬元的家庭來說也很難承受。

　　好消息是，經過地方普惠險“西湖益聯保”報銷之後，去年端端家裏的購藥花費又能減少大約10萬元。對於在其保障範圍內的罕見病病種及藥品，“西湖益聯保”扣除年度累計1萬元起付線後，按60%比例進行給付，年度累計最高支付限額15萬元。端端可享受近10萬元減免。

　　近年來，地方政府探索罕見病用藥保障機製的腳步從未停歇，尤其是想盡辦法保障未納入目錄的罕見病高值創新藥的用藥。《報告》指出，經過多年實踐，地方罕見病用藥保障機製在2019年至2021年逐漸形成以浙江為代表的“專項基金”模式，以山東、四川成都為代表的“大病保險”模式，以廣東佛山為代表的“醫療救助”模式。

　　各地探索出的“普惠險”“專項資金保障”等，也在盡力減輕患者家庭的經濟負擔。

　　端端父親理解國家醫保要“全國一盤棋”，但仍然羨慕那些在待遇清單製度出台之前就把唯銘讚納入地方醫保的省市。據他了解，有的城市將罕見病患者年度藥品費用上限定為46萬元，其中醫保最高可報銷40萬元。唯銘讚也在這個保障範圍內。

　　“醫療保障待遇清單製度對各地的待遇水平進行了統一，體現了醫保製度的公平性。但是，地方福利的水平一旦下降，便可能引發公眾不滿。”朱銘來告訴記者。

　　探索罕見病支付保障新方向

　　今年1月，江蘇省人大通過了《江蘇省醫療保障條例》，其中明確，對於罕見病要建立一個特殊的類似基金的管理模式。朱銘來認為江蘇提供了一個很好的示範，“在基本醫保的基礎上開設一些單獨的特殊的基金保障。”

　　同時，朱銘來認為要把原先地方醫保裏的一些保障內容，有效地轉化到普惠型商業補充醫療保險（以下簡稱“惠民保”）當中。“就像‘惠民保’正在不斷地把一些罕見病加進來。”目前，各地正在探索的“惠民保”通常由地方政府牽頭，保險企業承保，是針對一定區域內基本醫保參保人的補充醫療保障。端端使用的“西湖益聯保”就是其中之一。

　　據《報告》觀察，截至2022年各地已有超過250款保險產品上市，普惠險已經成為政府主導的多層次醫療保障體係建設的重要部分。對於需要終身服藥的罕見病患者來說，少花一分錢就是多一分希望。

　　此外，關注罕見病領域的慈善公益機構也是多層次醫療保障體係的重要一環。公益機構是各方力量的鏈接者，可以銜接醫保政策、商業保險、企業與民間慈善等各方力量。

　　北京病痛挑戰公益基金會就是聚焦罕見病領域的一家公益組織，該基金會秘書長馬滔認為，公益機構是罕見病用藥多層次保障體係中的共建者角色，能在政策不斷的疊加與落地中“身處一線”摸清患者需求，幫助患者“打通最後一公裏用藥”。不過，“對於百萬治療費用來說，慈善基金會籌集的資金杯水車薪”。

　　作為一名治療罕見病的醫生，鄒朝春最希望的是看著這些孩子病情延緩，甚至結婚生子。他常常安慰罕見病患者及家屬：“科學的進展是非常快的，有時候感覺可能還是很遙遠的治愈方式，隻要攻克了某個技術難題，很快就會到來。”

　　端端的父親希望端端能和正常孩子一樣上學，擁有完整的人生。他相信鄒醫生說的，“那個帶著治愈希望的美好未來或許就是明天”。

　　中青報·中青網見習記者 王雪兒 記者 王林